法布瑞氏症──都市的潛藏者

李可倫醫生 <br>腦神經科專科醫生

法布瑞氏症──都市的潛藏者
 
法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種X染色體連鎖遺傳病,由基因缺陷引起。當負責製造 α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因出現缺陷,令醣脂質 (glycosphingolipid)無法被分解,便會因而堆積在細胞內的細胞質及溶小體 (lysosome)內,造成腎臟、心臟與腦血管病變。醣脂質堆積在神經細胞時,會引起周邊神經病變,導致四肢疼痛。若不及早治療,醣脂質持續堆積,便會造成多處血管病變及組織損傷,引發心臟病和腎衰竭等,甚至使人突然死亡。
若父親患有法布瑞氏症,其兒子不受影響,惟女兒則會遺傳此問題基因。若母親攜帶一條X染色體問題基因,子女有五成機會攜帶問題基因或確診。
 
李可倫醫生
腦神經科專科醫生
 
 

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